October 1, 2022

31 gènes, dont l’expression

était corrélée avec les santé niveaux de plomb dans chaque groupe, et les coefficients de corrélation partielle étaient statistiquement différents entre les Groupes; la plupart des gènes sont corrélés négativement avec les niveaux de plomb dans le sang chez les enfants généralement développés santé et positivement corrélés avec les niveaux de plomb dans le sang chez les enfants santé

diagnostiqués avec La conclusion

  • de leur étude, cependant, était que le plomb n’explique santé probablement pas l’incidence croissante des TSA (Tian et al., 2011). Alter et coll. nous avons examiné les TSA et les changements liés à l’âge paternel dans les niveaux globaux de régulation de l’expression génique. Ils ont effectué des microarrays d’expression génique sur L’ARN des lymphocytes du sang périphérique de
  • 82 enfants atteints de TSA et de 64 témoins où l’âge des parents était similaire entre les 2 groupes. Ils ont ensuite effectué une analyse secondaire en analysant la différence d’âge paternelle comme facteur de risque de TSA et si elle était associée à la
  • variance. Ils ont constaté que la distribution des niveaux santé d’expression génique sur les microarrays des personnes autistes avait une variance réduite par rapport aux microarrays des témoins (p = 0,006). Ils ont également constaté que chez les témoins, mais pas chez les enfants santé

atteints de TSA, la variance globale de l’expression génique était significativement et négativement associée à l’âge du Père (p = 0,03), de sorte que, comme prévu, la variance globale était la même chez les enfants de pères plus âgés et les enfants atteints de TSA avec des Pères de tout âge. Dans la comparaison des enfants atteints de TSA aux enfants dont les pères étaient plus jeunes, il y avait 2093 gènes qui étaient santé significativement régulés à la baisse d’au moins 1,1 fois, et seulement 641 qui étaient régulés à la hausse. Dans le sang des enfants dont les pères étaient plus âgés que les enfants dont l’âge paternel était plus jeune, il y avait 1476 gènes régulés à la santé

baisse et 764 gènes régulés à la hausse. Il y a eu 593 gènes qui ont été régulés à la baisse chez les enfants atteints de TSA et les enfants de pères plus âgés santé (p < 0,000001) et 145 gènes qui ont été régulés à la hausse dans les deux comparaisons (Alter et al., 2011). Chien et coll. nous avons examiné l’augmentation de l’expression génique de FOXP1 en comparant la LCL entre 16 hommes diagnostiqués santé

avec un TSA et 16 hommes témoins

. FOXP1 est un répresseur transcriptionnel. Un total de 252 ensembles de sondes à expression différentielle correspondant à 202 gènes ont été détectés entre les 2 groupes, y compris 89 gènes régulés vers le haut et 113 gènes régulés vers le bas dans le groupe diagnostiqué santé avec l’autisme. La réaction en chaîne par polymérase quantitative en temps réel (RT-qPCR) a vérifié une élévation significative (1,89 ± 2,64, P = 0,005) de la transcription du gène FOXP1 de LCL chez un échantillon de 83 patients de sexe masculin, comparativement à 83 témoins de sexe masculin. À l’aide de trois plateformes, ils ont trouvé plusieurs voies immunitaires montrant des différences significatives entre les patients atteints de TSA et les témoins (Chien et al., 2013). Prandini et coll. analyse de l’expression santé du gène RBFOX1 dans LCL de paires Sib-ASDS discordantes italiennes totalisant 36 enfants et adolescents. Leurs

  • données ont santé cependant montré que les valeurs moyennes normalisées de RBFOX1 n’étaient pas significativement différentes entre les témoins et ceux diagnostiqués avec un TSA, ils ont suggéré qu’une cause possible de cela pourrait être due à
  • des différences de niveau de transcription plus subtiles dans l’expression du gène RBFOX1 dans LCL que dans les échantillons de cerveau (Prandini et al., 2014). Talebizadeh et coll. a effectué une étude pilote et examiné le profilage d’expression au niveau des exons et l’épissage alternatif dans les TSA à L’aide de LCL. Ils ont trouvé 57 gènes qui étaient exprimés différentiellement au
  • niveau des exons entre les TSA et les échantillons témoins. Ils ont également trouvé des variants d’épissure différentielle du gène CYFIP1 (qui a 2 transcrits codant pour les protéines dans santé la littérature), l’analyse des réseaux d’exons a démontré une expression plus élevée pour les

ensembles de sondes qui se lient à l’exon 16 dans la variante 1 (codant une forme longue) chez les sujets atteints de TSA par rapport aux témoins. Le séquençage de L’ADN suivant la RT-PCR pour la variante 1 a également détecté un exon 16 manquant de produit induisant un codon d’arrêt prématuré, et la qRT-PCR a montré une expression plus élevée de la variante 1 dans les TSA par rapport aux échantillons témoins. santé Des réactions RT-PCR ont été exécutées pour TRAP150 et ZMYM6 et le séquençage de l’ADN des produits amplifiés a soutenu le fait que ces exons subissent un épissage alternatif et a permis l’indication d’isoformes d’épissage alternatives non déclarées auparavant pour ces deux gènes. Ces nouvelles variantes comprenaient une isoforme de TRAP150 (exon manquant 4

entraînant une perte dans

le cadre de 301 résidus d’acides aminés) et cinq variantes zmym6 épissées alternativement qui sont marquées sur la base des exons manquants (isoformes manquant exon 2, exon 4, exons 2&4, exons 2&5, et exons 2, 4, &5). Les variantes zmym6 manquant exon 2, l’emplacement du codon de départ, très probablement ne codent pas pour les protéines et l’exclusion de seulement l’exon 4 introduit un codon d’arrêt prématuré (Talebizadeh et al., 2014). Système Immunitaire-Fond Le rôle du système immunitaire dans les TSA est un domaine de recherche actif. La preuve d’un rôle immunitaire chez au moins un sous-ensemble d’enfants diagnostiqués avec un TSA peut être divisée en anticorps cérébraux, cytokines sériques, antécédents familiaux et immunogénétiques (Gesundheit et al., 2013). Système Immunitaire-Études D’Expression Génique Gregg et coll. divisé les enfants en trois groupes en fonction de divers critères cliniques. Leur échantillon comprenait 49 enfants sur le spectre de l’autisme et 12 témoins. Les tests T non appariés

  • ont détecté un certain nombre de gènes qui ont été régulés plus de 1,5 fois pour l’autisme par rapport à la population générale (n = 55 gènes), pour les antécédents d’apparition précoce par rapport à la population générale (n = 140 gènes) et pour la régression développementale par rapport à la population générale (N = 20 gènes). Les trois listes de gènes de l’analyse ont été utilisées pour identifier un petit groupe de 11 gènes qui sont partagés entre les trois groupes. Ces gènes étaient tous exprimés dans des cellules
  • tueuses naturelles et beaucoup appartenaient à la voie de cytotoxicité KEGG natural killer. La base de données pour L’Annotation, la visualisation et la découverte intégrée (DAVID) et L’analyse des voies D’ingéniosité ont été utilisées pour analyser
  • les voies, et les chevauchements notables de voies comprenaient la signalisation des cellules tueuses naturelles dans les trois comparaisons, la signalisation IL-2 et la signalisation des récepteurs de la sérotonine et de la dopamine dans analyse générale de la population (Gregg et al., 2008). Enstrom et coll. analyse du sang périphérique de 35 enfants atteints de TSA et de 11 témoins comparés à l’âge et au sexe. Ils ont découvert qu’un total de 626 sondes montraient une expression génique différentielle entre

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